《JACC: Asia》是《美国心脏病学会杂志》（Journal of the American College of Cardiology，JACC）的子刊，致力于传播亚洲临床前沿、促进国际学术交流。为展现亚洲心血管研究的最新成果，《JACC: Asia》主编王建安院士亲笔推荐2024年12月刊的前沿摘要，以飨同道。
院士寄语：
浙江大学医学院附属第二医院
王建安院士
“欢迎收看JACC: Asia，我是JACC: Asia主编王建安，很荣幸向大家介绍《JACC: Asia》2024年12月刊。本期JACC: Asia内容丰富，包括一篇权威学会TAVI白皮书、一篇最新综述、七篇原创研究文章以及两篇短篇研究文章。主题范围从‘亚太心脏病学会TAVI白皮书’到‘最新综述：血管功能状态的无创评估--从生理学检测到生物标志物’，再到‘右心室限制性生理与4D Flow CMR中的右心室直接血流相关’、‘糖尿病患者不同AHA/ACC心力衰竭分期的心肌异常’、‘利用机器学习预测射血分数保留的心力衰竭患者的死亡率和住院率’、‘以生理盐水输注试验为金标准对原发性醛固酮增多症诊断机器学习模型的验证’、‘收缩压在目标范围内时间与早发心血管疾病和过早死亡有关’，以及‘导管消融治疗经心肌活检证实的心肌炎患者室性心动过速的研究’。最后，本期有两篇短篇研究，题为‘RNF213基因变异与慢性血栓栓塞性肺动脉高压的相关性’、‘新月形房间隔缺损--新发现的一种后天性缺损’。本期的每篇文章都提供了宝贵的见解，并对未来心血管医学的发展具有重要意义。”
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原创研究：以生理盐水输注试验为金标准对原发性醛固酮增多症诊断机器学习模型的验证
Vin-Cent Wu
National Taiwan University Hospital
原发性醛固酮增多症是一组以醛固酮分泌过多、血浆肾素水平低为特征的疾病。在横断面和前瞻性研究中，原发性醛固酮增多症占难治性高血压患者的5%至20%，但其确诊缺乏标准方法和明确的临界值。原发性醛固酮增多症的早期诊断和适当管理至关重要，因为它是继发性高血压中为数不多的可治愈病因之一。
机器学习已成功用于各种疾病的诊断和预测，包括心血管疾病和糖尿病。本研究采用随机森林模型来筛选和提取原发性醛固酮增多症患者的临床特征，并使用随机森林、XGBoost和深度神经网络模型作为预测模型。
随机森林模型已被用于预测，并作为有助于高血压早期检测的分类工具。随机森林还呈现出其在特征选择和特征提取方面的效率，以提高预测模型的性能。深度神经网络在跨领域的复杂诊断中表现良好。在此背景下，XGBoost在肾脏损伤预测方面表现优异。
生理盐水输注试验是内分泌学会推荐的标准方法，用于区分原发性高血压和原发性醛固酮增多症。然而，该方法耗时较长，且在诊断中不太常用。生理盐水输注试验较为繁琐，需进行4小时静滴2升生理盐水，在难治性高血压或充血性心力衰竭患者应避免使用。在本研究中，采用了随机森林、XGBoost和深度神经网络作为预测模型，比较了机器学习和生理盐水输注试验对高血压受试者中原发性醛固酮增多症的检测效能。使用外部国际多中心数据集验证了内部训练数据集的初始结果。我们的假设是，人工智能/机器学习可以为患者提供个性化的诊断，甚至无需进行繁琐的原发性醛固酮增多症确诊试验程序，更不必在诊断过程中繁琐地更换降压药物。
复制链接看研究原文：https://www.jacc.org/doi/10.1016/j.jacasi.2024.09.010
摘要
背景
本研究旨在开发和验证机器学习模型，以预测东亚高血压患者中的原发性醛固酮增多症，并将其性能与传统的生理盐水输注试验进行比较。开发机器学习模型的动机在于提供一种更高效、更标准化的诊断方法，因为尽管生理盐水输注试验被视为金标准，但它通常较为繁琐、耗时，且缺乏统一的操作规程。本研究通过提供一种替代诊断方法，旨在通过更快且可能更可靠的原发性醛固酮增多症检测手段来改善检出率。
目的
本研究旨在开发和评估机器学习模型在检测高血压受试者中原发性醛固酮增多症的性能，并与标准的生理盐水输注试验进行比较。
方法
本研究使用了来自3个不同队列的患者数据：台湾地区原发性醛固酮增多症调查（TAI Primary Aldosteronism I）、重庆原发性醛固酮增多症研究（CON Primary Aldosteronism SS）和一个韩国队列。采用随机森林的重要性评分、XGBoost和深度学习技术来确定原发性醛固酮增多症的最具预测价值的特征。
结果
本研究得出了模型性能的详细结果，包括准确性、敏感性和特异性。随机森林模型的准确性为0.673（95% CI：0.640-0.707），显著优于基线模型
结论
尽管机器学习模型在预测原发性醛固酮增多症方面表现出优越的性能，但这些结果的普遍适用性可能仅限于东亚高血压人群。未来需要在不同的人口背景下对这些模型进行验证，以提高其适用性。
杨清
天津医科大学总医院
吴寿岭
开滦总医院
心血管疾病（Cardiovascular disease，CVD）是全球最主要的死亡原因之一，并被广泛认为是重大的公共卫生问题。2016年，全球5690万例死亡中有71%归因于非传染性疾病（noncommunicable diseases，NCDs），其中就包括CVD。值得注意的是，这些死亡病例中有42%发生在70岁以下人群中。联合国可持续发展目标之一是到2030年将非传染性疾病导致的过早死亡减少三分之一。为实现这一目标，迫切需要确定导致CVD和过早死亡的危险因素，并据此确定干预措施的优先级。高血压是CVD和过早死亡的一个重要且可改变的危险因素。
基于大量随机对照临床试验的荟萃分析表明，收缩压每降低5毫米汞柱，卒中、心力衰竭、缺血性心脏病和心血管相关死亡的风险分别降低13%、13%、8%和5%。高血压指南建议将血压水平降至140/90 mmHg以下以改善预后。然而，由于血压随时间波动，在临床实践中仅根据门诊单次测量来评估血压控制情况颇具挑战性。先前的研究发现血压变异性与CVD风险之间存在关联，这种关联独立于基线血压测量值。因此，迫切需要一种综合指标来评估血压管理状态。
目标范围内时间（time-in-target range，TTR）是血压管理的的新指标，代表在总暴露期间，血压保持在指定目标范围内的比例。TTR既包含了血压的平均值也包含了其变异性，涵盖了目标范围内和目标范围外的变异性以及血压控制良好的时间段。近期研究表明，在高血压患者中，收缩压（systolic blood pressure，SBP）在TTR与全因死亡、心血管不良事件和认知障碍之间存在关联。然而，这些研究大多依赖于药物干预试验的事后分析，仅在相对较短的随访期间内评估收缩压在目标范围内时间（SBP-TTR）与CVD风险和全因死亡之间的关联。目前，来自真实世界且随访时间较长的证据很少，尚不清楚SBP-TTR是否可用于预测过早死亡。鉴于此，本研究利用开滦研究的血压监测数据（该研究涵盖了一组职业人群），探讨了SBP-TTR与CVD风险和过早死亡风险之间的纵向关联。
摘要
先前的研究表明，收缩压在目标范围内时间（SBP-TTR）与不良心血管事件相关，但现实世界的数据研究仍然有限。
本研究旨在评估在职高血压人群中SBP-TTR与心血管疾病、早发心血管疾病和过早死亡的相关性。
本研究纳入了开滦研究于2009年发起的职场高血压管理项目的9552名参与者。SBP-TTR使用线性插值法计算，目标范围是收缩压介于120至140 mmHg之间。采用多变量Cox回归评估SBP-TTR与心血管疾病、早发心血管疾病和过早死亡之间的风险比（HR）和置信区间（CI）。
SBP-TTR较高的参与者心血管危险因素数量较少。SBP-TTR每增加一个标准差（1-SD），心血管疾病的HR为0.81（95% CI：0.74-0.88），早发心血管疾病的HR为0.76（95% CI：0.67-0.86），过早死亡的HR为0.83（95% CI：0.74-0.92）。此外，SBP-TTR与缺血性卒中（HR：0.81；95% CI：0.74-0.90）和出血性卒中（HR：0.72；95% CI：0.56-0.93）的风险降低相关，但与心肌梗死（HR：0.84；95% CI：0.68-1.03）无显著相关性。当收缩压的目标范围重新定义为110至130毫米汞柱时，结果相似，但SBP-TTR与出血性卒中之间无显著相关性（HR：0.84；95% CI：0.64-1.10）。
SBP-TTR与职业人群中心血管疾病、早发心血管疾病和过早死亡的风险降低相关。
姚焰
中国医学科学院阜外医院
心肌炎是一种心肌炎症性疾病，是年轻人发生心脏性猝死的重要原因。当前指南建议，使用抗心律失常药物和植入式心脏复律除颤器来管理心肌炎相关的室性心动过速（ventricular tachyarrhythmia，VT）。然而，这些措施的应用受到限制。多项研究表明，经导管消融可能是减少心肌炎相关VT复发的有效治疗方法。与其他非缺血性心肌病类似，心肌炎相关VT通常归因于特定的致心律失常基质，如复极异常，这使得有效管理这些心律失常事件成为可能。2020年，Peretto等人研究发现，证实了经导管消融在大规模心肌炎患者队列中减少VT复发的有效性。然而，必须认识到，这些研究中的心肌炎诊断并未全部通过心内膜心肌活检（endomyocardial biopsy，EMB）确认，这可能会影响研究结果。鉴于心肌炎致心律失常机制的独特性，这些研究的可推广性可能有限。此外，尽管心脏磁共振成像（cardiac magnetic resonance imaging，CMR）已成为重要诊断工具，但其对心肌炎的敏感性仅为60%左右。
尽管为有创检查，但EMB仍然是诊断心肌炎的金标准。本研究旨在阐明经导管消融在治疗经组织学证实的心肌炎患者VT的有效性。鉴于当前研究在识别心肌炎VT复发危险因素方面存在空白，本研究还详细分析了心律失常结局的潜在危险因素。
摘要
尽管当前证据基于的数据不够充分，但经导管消融治疗心肌炎患者室性心动过速（ventricular tachycardia，VT）的有效性正得到越来越多的认可。
本研究旨在证实导管消融在减少VT复发方面的有效性，并确定经心肌活检（endomyocardial biopsy，EMB）证实的心肌炎患者的心律失常危险因素。
本研究为双中心回顾性研究，纳入了50例经EMB证实的心肌炎伴VT患者。患者分为两组：消融组（n=23）和非消融组（n=27），主要终点为1年随访时的VT复发情况。
受试者的平均年龄为40.8±14.9岁；48%为男性。在中位随访371天期间， 28例（56%）患者出现VT复发，其中消融组8例（35%），非消融组20例（74%）。Kaplan-Meier分析显示，消融组的VT复发率显著低于非消融组（log-rank P=0.009）。然而，在急性心肌炎患者中并未发现这一差异。多因素分析显示，无论是在总体队列（HR：3.02；95% CI：1.11-8.21；P=0.031）还是在接受导管消融的亚组中（HR：11.4；95% CI：1.02-127.5；P=0.048），心肌炎急性期与VT复发均存在显著相关性。
对于经活检证实患有心肌炎合并VT的患者，导管消融与VT复发率降低显著相关，这一益处在急性心肌炎病例中并不明显。心肌炎急性期与VT复发风险增加独立相关。
Masaharu Kataoka
Keio University School of Medicine
摘要
尽管已报道了一些CTEPH的风险因素，但许多患者并无这些风险因素，且CTEPH的发病机制尚未完全阐明。最近发现RNF213基因变异与系统性血管病变相关，包括烟雾病、肺动脉高压和外周肺动脉狭窄（PPS）。
在日本两家大学医院进行的研究，包括2009至2021年间接受BPA的CTEPH患者。排除了有静脉血栓栓塞强烈或中度风险因素的患者。通过全外显子测序进行基因分析，并收集了诊断时的数据以及BPA后1年右心导管术时的随访数据。
在179名CTEPH患者中，排除了39名有已知静脉血栓栓塞风险因素的患者，剩余140名患者中，9名（6.4%）确认有RNF213 p.R4810K基因变异。携带该变异的患者比没有变异的患者更年轻，且在诊断时平均肺动脉压更高。随访期间，携带变异的患者的平均肺动脉压和肺血管阻力显著更高，且BPA治疗次数也更多。
RNF213 p.R4810K基因变异在无已知静脉血栓栓塞风险因素的CTEPH患者中占6.4%，提示这些患者可能患有RNF213相关血管疾病，与BPA后较差的治疗反应相关。遗传学检测对于CTEPH患者的精准医疗至关重要。
Shinsuke Yuasa
Okayama University Graduate School of Medicine
在房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）患者中，通过三维经食管超声心动图（TEE）观察到一种独特的新月形缺损。CS-ASD位于靠近主动脉壁的继发隔（septum secundum）和原发隔（septum primum）之间，通常被认为是拉伸的卵圆孔未闭（patent foramen ovale，PFO）。
回顾了在冈山大学医院接受导管ASD封堵的983名患者。排除了其他先天性心脏病、既往外科ASD封堵、年龄小于15岁、多个ASD以及缺少TEE图像的患者。最终分析了771名患者，其中13名（1.7%）被确定为患有CS-ASD。
CS-ASD在老年患者中发现，并随年龄增长而增加。CS-ASD患者中，永久性房颤（AF）的发生率较高。CS-ASD患者的B型钠尿肽（BNP）水平较高，左房直径和左房容积指数也较大。所有CS-ASD患者在封堵后均成功，且在随访期间未发生心血管死亡、心力衰竭住院、心脏损伤或装置移位。CS-ASD患者的NYHA心功能分级和BNP水平在封堵后有所改善。
CS-ASD可能不是先天性的，而是在老年时期由于后天因素拉伸了最初的PFO而发展成的永久性心房间交通。尽管CS-ASD不是大缺损，但对于以前未被诊断出ASD的患者中必须考虑其存在的可能性，因为它是一种后天获得性左右分流，可能导致老年人心力衰竭。
JACC: Asia编委会
