活检意味着从活体患者身上采集一块组织或整个器官。

就心脏而言，经胸壁针刺活检最初由Casten和Marsh于1953年完成，Kent等人于1956年完成。

自1954年以来，体外循环下的心脏直视手术使得心脏活检成为可能。

经静脉心内膜心肌活检（EMB）通过导管末端的活检钳完成，最初由Sakakibara和Konno于1963年首次完成（图1），Richardson于1974年完成（图2）。

随着心脏移植的开展，Christiaan Barnard于1968年，Shumway于1969年进行了“整个心脏切除术”并植入了供体心脏。外科医生将活体人类的整个心脏从手术室送到病理学家那里。这是一个发现和研究新疾病的机会。

严重的扩张型心肌病（DCM）是心脏移植最常见的指征，提供了深入研究所谓的“cor bovinum”的机会（图3）。

特发性限制性心肌病（RCM）代表了一组需要移植的小心脏疾病（图4），因为心室在舒张期无法扩张，导致严重的充血性心力衰竭。由于组织学显示心肌纤维错位，遗传背景显示与肥厚型心肌病（HCM）一样累及肌节蛋白，这种状况被称为“无肥厚的HCM”。

同样在心脏移植过程中，还发现了一种令人惊叹的心肌病，名为“左心室致密化不全”，表现为心肌收缩力差，由粗大的肌小梁和肌小梁间深陷隐窝组成，心内膜几乎延伸到心外膜（图5）。二维超声观察到的肌小梁可能被误认为是附壁血栓。

血色素沉着症是一种继发性心肌病，心肌呈棕色（图6），因为心肌储存了血红蛋白铁。多次输血可能是其原因。

此外，原发性心脏肿瘤也可以在心脏移植过程中被诊断出来。

心脏纤维瘤通常位于室间隔内，类似于肥厚型心肌病的不对称性间隔肥厚，可能在心脏移植前被超声错误诊断（图7）。

医学史上的另一个伟大发现是致心律失常性心肌病（ACM），由Sergio Dalla Volta于1961年发现。在血管造影观察到，右心室扩大（图8），以至于被称为“右心室耳状化”。后来，随着心脏移植的出现，患者于1996年成功接受了手术（原文为1989年，经查阅文献为1996年，Marrone D., Zampieri F., Basso C., Zanatta A., Thiene G. History of the discovery of Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Eur. Heart J. 2019;40:1100–1104. doi: 10.1093/eurheartj/ehz145）。受体心脏显示右心室腔整体扩张，壁薄而透明，呈纤维脂肪变性。奇怪的是，在1961年，“耳状化”右心室被认为是心肌梗死的后遗症。当时，冠状动脉造影还不存在，冠状动脉只能在尸检期间观察。

EMB历史上的一个里程碑可以追溯到1929年，当时德国泌尿科医生Werner Forssmann发明了心导管术（图9），成功地通过左桡静脉插入导尿管进入自己的右心室。

EMB导管到达右心室间隔面的肌小梁处，在此处进行EMB（图10）。

1665年，Robert Hooke发明了显微镜，用于观察细胞。（图11）

为了监测心脏排斥反应（图12），1970年，Margaret Billingham发明了一种通过右颈静脉的新入路（图13），这使得在心脏移植后每周进行EMB变得更容易和更快捷。

Ferrans 和 Roberts 等权威病理学家在早年对EMB的效用提出了质疑。

EMB在心脏肿瘤的诊断中被证明是非常有帮助的。通过二维超声在右房室沟发现的占位接受了EMB和特定的免疫组化，诊断为血管肉瘤（图14）。

根据我们的经验，通过EMB免疫组化确诊的心脏恶性肿瘤的其他例子包括T细胞心房淋巴瘤（图15）和心脏纤维肉瘤（图16）。

EMB在非恶性占位的鉴别诊断中也非常有用，如嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎（Loeffler心内膜炎），也称为闭塞性限制性心肌病（图17）。

表2显示了EMB的指征。

在心肌炎方面，EMB在确定组织类型（淋巴细胞性、中性粒细胞性、嗜酸性粒细胞性、非干酪性肉芽肿性和巨细胞性）方面发挥关键作用（图18），这是治疗策略的基本信息来源。

淋巴细胞性心肌炎通常是病毒性来源的。在1983年Kary Mullis发明聚合酶链反应（PCR）之后（图19），现在可以通过EMB确定病毒类型。

危及生命的病毒性心肌炎不仅影响成人，还影响儿童和婴儿（图20）。

目前，通过组织学和光学显微镜（染色组织切片、组织化学和免疫组化）以及电子显微镜、分子生物学（原位杂交、PCR和基因测序）可以准确解释EMB。分子水平分析是诊断金标准的一部分（表3）。

表3.炎症性心肌病的心内膜心肌活检。

通过电生理标测进行临床研究对于检测心肌疾病（如ACM）中的瘢痕以及确定在哪里进行EMB可能具有战略意义（图21）。

通过对ACM的尸检心脏标本进行体外活检（图22），发现残余心肌<59%具有诊断意义，特异性为90%，敏感性为80%。（图23）

通过EMB和使用刚果红和Tioflavine染色可以轻松检测到淀粉样变性等浸润性疾病（图24）。

电子显微镜对于Fabry病（溶酶体贮积病）的诊断特别有用（图25），电子显微镜用于检测细胞凋亡作为心肌细胞死亡模式（图26），以及ACM中桥粒的破坏（图27）。

就心肌炎而言，“Dallas标准”提出，要达到诊断目的，心肌细胞坏死是与炎症浸润相关的“必要条件”（图28）。在没有心肌坏死的情况下观察到心肌炎症和间质水肿（图29），体外膜肺氧合（ECMO）由Robert Bartlett（1939-）发明（图30），暴发性心肌炎表现为突然发作的严重泵衰竭，由于可逆性心肌损伤而最终自行恢复。ECMO可以暂时提供心肌收缩支持，直到自发恢复。有了ECMO，暴发性心肌炎的存活率改善（图31）。

左心室辅助装置（LVAD）是另一种机械支持疗法，也作为心肌标本获取的来源，可用于组织学和分子分析（活检）。

EMB是诊断心肌炎、心脏移植后排斥反应和浸润性/贮积性疾病的金标准。EMB得出的组织类型可用于指导药物治疗策略。分子生物学技术应作为有用补充常规进行。取样至关重要（表4）。炎症性心肌病诊断的金标准是组织学、免疫组化和分子分析的结合（表3）。EMB应在完整的病理检查“武器库”均可用的情况下进行。