近日，国家心血管病中心心肌病专科联盟联合多机构发布了《中国心肌病综合管理指南2025》（以下简称《指南》）。该指南是我国第一部系统性心肌病管理指南，整合了影像学、遗传学、病理学等多学科资源，构建了从诊断、分型到治疗的全流程框架。其核心亮点在于紧密贴合中国人群流行病学特征与医疗资源分布特点，例如强化遗传性心肌病的家系筛查体系及区域分级诊疗模式。本文将以《指南》为基础，结合临床实践，系统解析心肌病诊断评估的关键流程与方法，为广大医师提供规范化诊疗参考。
一、心肌病的基础认知：定义、分类与流行病学特征
（一）定义：排除性诊断的核心逻辑
《指南》提到“心肌病是一组存在心肌结构和（或）功能异常，且用高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病、瓣膜性心脏病和先天性心脏病不足以解释其病因的心肌疾病。”
心肌病的定义强调“心肌结构和（或）功能异常”，且需排除高血压、冠心病、瓣膜病及先心病等常见心血管疾病作为病因。这一排除性诊断原则要求临床医师在诊断过程中，必须首先完善相关鉴别诊断检查，避免遗漏可治性病因。例如，对于疑似扩张型心肌病（DCM）患者，需常规进行冠状动脉造影以排除缺血性心肌病。
（二）分类：从心室到心房的全面分型
《指南》将心肌病分为心室心肌病与心房心肌病两类。
心室心肌病涵盖肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、限制型心肌病（RCM）、心律失常相关心肌病、代谢性心肌病、综合征性心肌病、淀粉样变心肌病、其他心肌受累疾病和特异性心肌损伤等9大类。
心房心肌病则依据病理学特点分为4型，按临床表现分为轻、中、重度三期。
（三）流行病学：被低估的疾病负担
我国针对普通人群的抽样调查数据显示，成人HCM患病率约为1/625。近年来，随着影像和遗传诊断技术发展，HCM的患病率估计可达1/200。DCM患病率目前尚缺乏基于普通人群的流行病学调查结果，估计DCM的患病率与HCM相当。西方人群中，致心律失常性右心室心肌病（ARVC）的患病率约为1/5000~1/2000。
值得注意的是，心肌病的实际患病率可能被严重低估，国家心血管病中心数据显示，2021年心肌病住院人次同比增长25.5%，门诊与住院人数较2017年分别增加38.6%和33.0%，且HCM和DCM占就诊人数的90%以上，40岁以上人群为主要就诊群体，男女比例约2:1。
这提示临床需加强对中老年男性群体的筛查，同时关注疾病流行趋势的变化。
二、心肌病诊断评估的核心流程与方法
心肌病患者就诊途径多样，患者可能因出现临床症状、常规体检或作为心肌病患者的家系筛查就医，也可能在心血管受累相关的多器官疾病的诊治中被发现。
推荐所有疑诊或确诊的心肌病患者进行系统性评估和病因诊断（Ⅰ，C）。
（一）病史采集：年龄与家族史的双重线索
1、年龄分层诊断思维
不同年龄段的心肌病类型具有特征性分布：新生儿及婴儿需警惕遗传性代谢紊乱和先天性畸形综合征相关心肌病；65岁以上人群则需重点排查野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。
2、家族史的系统评估
家族史需关注家庭成员罹患心肌病的可能以及与心肌病相关的事件，如早死（心脏性猝死可能被报告为意外死亡）、不明原因心力衰竭、心脏移植、植入起搏器或埋藏式心脏复律除颤器等。绘制3~4代家系图有助于明确遗传方式并识别高风险家族成员。注意无家族史不能排除遗传病因。
（二）实验室检查：常规指标与特异性指标的协同
除血常规、肝肾功能、BNP/NT-proBNP等常规检查外，特异性指标对分型诊断至关重要。例如，法布雷病心肌病患者可出现α-半乳糖苷酶A活性降低；铁过载心肌病需检测血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度等。值得注意的是，BNP/NT-proBNP水平正常不能完全排除心肌病，部分早期或限制型心肌病患者可能仅有轻微升高。（表 1）
表 1 不同表型心肌病患者的实验室检查
（三）心电学检查：早期预警的关键工具
心肌病患者的心电学异常可早于结构和功能改变，首诊时需常规完成12导联心电图及动态心电图（Holter）检查。部分特殊心电学异常甚至可以直接指向特定诊断，包括房室阻滞、心室预激、复极异常，以及QRS波高电压或低电压。动态心电监测不仅有助于捕捉心律失常事件，还可通过心率变异性（HRV）等指标评估猝死风险。
临床误区在于，部分医师仅根据静态心电图正常排除心肌病，忽视Holter在隐匿性心律失常检测中的价值。
（四）超声心动图：结构与功能评估的基石
1、经胸超声心动图（TTE）的全面应用
TTE可以在初次评估和随访期间，全面评估心脏结构和功能，判断有无血液动力学异常、肺动脉高压、心内血栓、室壁瘤或心包积液等，以监测疾病进展，辅助危险分层和管理（Ⅰ，B）。心肌应变成像（斑点追踪技术或组织多普勒成像）评估的心肌纵向应变在检测轻微心功能障碍方面较射血分数更敏感，且有助于鉴别心肌肥厚的病因。三维超声心动图则能更准确测量心腔容积。
2、特殊技术的临床价值
心脏声学造影可以更好地显示心内膜，识别肌小梁增多、心尖肥厚型心肌病、室壁瘤和心内血栓，同时观测心肌血流灌注情况。负荷超声心动图有助于评估缺血相关心肌运动障碍和有症状HCM患者的隐匿梗阻。经食道超声心动图（TEE）可明确有无心房颤动相关血栓，并作为侵入性治疗（如HCM患者的室间隔减容术）的围术期检查。
（五）心脏磁共振成像（CMR）：组织特征评估的金标准
CMR可以通过多序列、多参数、多平面成像实现对心脏结构、功能和组织特征的“一站式”评估。首次检查需包括电影序列（评估结构与功能）、钆延迟增强（LGE，评估心肌纤维化）、T1WI/T2WI（评估水肿与铁沉积）。LGE是目前无创评估心肌纤维化最有效的方法，LGE存在与否、分布范围及模式均有助于心肌病的诊断和管理。严重LGE（LGE≥左心室质量的15%）可指导HCM患者的ICD植入。（表 2）
表 2 提示不同心肌病表型可能病因的 CMR 特征
《指南》强调，心肌病患者应该根据初始评估每2~5年进行CMR检查监测疾病进展、辅助危险分层与疾病管理。对于已明确携带致病变异或可疑遗传性心肌病家族成员，CMR有助于临床诊断和早期筛查。具体检查建议见下表。
表 3 心肌病患者的 CMR 检查建议
（六）计算机断层摄影术（CT）与放射性核素检查：特殊场景的补充手段
1、CT的多维度应用
CT除排除冠状动脉病变外，还可通过碘对比剂延迟强化评估心肌组织特征，计算细胞外容积（ECV）及心肌应变值。对于儿童及青少年，CT可用于先天性冠状动脉畸形的排查。
2、放射性核素的特异性诊断价值
99Tcm-PYP显像：99Tcm-PYP显像剂可特异性结合淀粉样纤维中的钙与磷酸盐，当血清/尿单克隆免疫球蛋白检测阴性时，99Tcm-PYP显像阳性诊断转甲状腺素蛋白型淀粉样变心肌病的特异度和阳性预测值接近100%，几乎可以替代心内膜心肌活检。
核素心肌灌注显像：可定量评估心肌血流量及冠状动脉微循环功能障碍，鉴别心肌病合并冠心病的患者。
18F-FDG-PET扫描：示巨噬细胞密集区域18F-FDG摄取增加可用于心脏结节病的诊断。
表 4 心肌病患者的 CT 检查与放射性核素检查建议
（七）心内膜心肌活检（EMB）：有创诊断的精准把控
EMB对炎症性心肌病、代谢性心肌病及淀粉样变的诊断具有关键作用，但需严格掌握适应证，EMB的适应证及禁忌证详见国家心血管病中心心肌病专科联盟发布的《心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南》。
疑诊HCM、DCM和RCM者行EMB可除外其他引起心肌肥厚、心脏扩张或舒张功能受限等的代谢性心肌病和综合征性心肌病。免疫组织化学可检测相应酶的表达或缺失，以及底物和蛋白的异常堆积；透射电子显微镜可观察心肌细胞内代谢产物沉积和异常物质聚集。
严道心得：从指南到临床——心肌病诊断体系更加精准
《中国心肌病综合管理指南2025》的发布，标志着我国心肌病诊疗进入多学科整合的精准化时代。临床医师需以指南为核心，建立“病史-实验室-影像-病理”四维诊断思维，避免单一检查或经验性诊断的局限性。同时，通过规范化流程、多模态影像技术及遗传学检测，实现心肌病的早期诊断、精准分型及个体化治疗。掌握好《中国心肌病综合管理指南2025》的精髓要义，心肌病的诊断评估将更加高效、微创，为改善患者预后奠定坚实基础。