致敬先驱，心内接棒续燃炬火

金玮教授在开场致辞中深情回顾了中国法布雷病诊疗历史进程，致敬中国法布雷病诊治奠基人瑞金医院肾脏内科陈楠教授。陈楠教授视频寄语，强调心血管内科在法布雷病多学科全程管理路径中已从“参与者”转变为“核心驱动力”。

陈楠教授视频寄语

三大讲题聚焦学术前沿

学术讲座由山东大学齐鲁医院季晓平教授、上海同济医院车琳教授及北京大学第三医院陈宝霞教授主持。

IVS4+919 G>A的筛诊治管，为规范化诊疗指明方向。

思想交锋：智慧激辩定义法布雷诊疗疆界

会议高潮在由心血管内科专家主导的学术争鸣中点燃。正方：四川大学华西医院陈玉成教授、南京大学医学院附属鼓楼医院王涟教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院华沙教授和反方：北京大学第一医院马为教授、中山大学附属第一医院陈艺莉教授、苏州大学附属第一医院周炳元教授，六位顶尖心血管内科专家围绕两大核心议题展开，以思辨之光照亮临床决策迷雾。

 正方（病理金标准派）：坚持病理是确诊VUS突变致病性的金标准，国内外实践证实其可靠性。

反方（无创整合派）：力证患者临床表现结合体外功能学、生化指标（如Lyso-GL3）、预测软件及家系成员情况等可构建强大的无创诊断体系。

Mehdi Namdar教授点评：临床表现、家族史、影像学等可辅助诊断，病理可提供重要信息，但非唯一手段。

正方（早干预派）：主张T1 mapping是法布雷心肌损害的“超早期烽火”，与预后密切相关，应抓住“早治疗早获益”时机。

反方（审慎循证派）： 指出当前国内法布雷指南/共识未将T1 mapping下降列为ERT起始指征，且其检测标准化有待提升，作为独立治疗依据尚不成熟。

Mehdi Namdar教授点评：对于明确致病性突变及有家族史者伴T1 mapping值下降，可考虑尽早启动ERT，以降低未来心脏事件风险，为患者带来最大获益。

东方心闻，中外对话

中国科学院葛均波教授与瑞士日内瓦大学医院Mehdi Namdar教授共同接受了瑞金医院心血管内科邱泽平博士的采访，围绕人工智能辅助法布雷病筛查诊治应用，展开中外学术对话：

葛均波教授强调，建立中国法布雷病专病数据库，以整合高危疑似与确诊患者数据，并结合AI赋能法布雷病的筛查与管理，有望带来突破性进展。

Mehdi Namdar教授提出，鉴于心电图普及性高，AI辅助心电图分析对法布雷病等罕见心肌病在基层医院的早期预警价值显著，可识别肉眼难辨的参数异常。

微光成炬，心火燎原

2025 OCC心力衰竭论坛“微光成炬”法布雷病心肌病学术专场生动诠释了心血管内科在法布雷病心肌病筛检诊治管领域的核心价值。会议发出最强音：心血管内科已准备好，以创新治疗为刃、早期干预为盾，守护法布雷病患者的心脏，擎起诊疗新火炬！