姜萌教授
AI时代心脏磁共振对心肌肥厚的疾病鉴别
心脏磁共振（CMR）在心血管疾病诊断中具有独特优势，尤其对急性心肌梗死的评估可提供精准的心功能分析、梗死范围测定、微循环障碍检测等关键信息，同时避免了电离辐射风险。然而，CMR检查仍面临诸多临床挑战，包括复杂的多序列扫描流程、较长的检查时间（通常需45-60分钟）以及对操作者专业技能的较高要求。
在心肌肥厚的鉴别诊断方面，CMR展现出重要价值。多种疾病如肥厚型心肌病、高血压性心脏病、心脏淀粉样变性和法布里病等均可表现为心肌肥厚，但其治疗策略和预后存在显著差异。传统鉴别诊断方法存在明显局限性：基因检测虽然特异性高，但检测成本昂贵且存在显著的基因型-表型异质性；而常规影像学检查如超声心动图与CMR的测量结果可能存在差异，增加了诊断的不确定性。
人工智能（AI）技术与CMR的深度融合为突破这些诊断瓶颈提供了新思路。AI在CMR领域常常被用于图像分类、分割以及自动化处理等任务。通过t-ACS Cine快速重建技术可实现12倍加速的图像获取，大幅缩短检查时间的同时保持图像质量；而AI精准分割技术能自动识别心力衰竭、肥厚型心肌病等多种疾病的心肌边界，准确计算射血分数等心功能参数；此外，AI系统可一键完成多序列智能分析，自动生成参数牛眼图、各类参数曲线等全面分析结果。这些创新技术显著提升了CMR的检查效率和诊断精度，为临床决策提供了更可靠的影像学支持。
姜萌教授通过多个典型临床病例系统展示了AI模型的实际应用价值。此外，姜萌教授团队在深度学习技术应用于心血管影像诊断领域取得了一系列重要突破性进展，首先开发了基于多通道深度学习的心肌特征分析模型，通过整合Cine序列多轴位图像，成功实现对肥厚型心肌病（HCM）、高血压性心脏病（HHD）和心脏淀粉样变（CA）的三分类诊断，模型准确率达77.4%-87.5%，接近心血管影像专家水平。其次创新性地采用影像组学方法，将native T1图像的心肌环重构为长方形堆叠并提取特征，为心肌病诊断提供新思路。最具突破性的是，团队首次在cine-CMR序列上实现HCM与HHD的精确鉴别，该综合诊断模型融合动态与静态图像信息，在独立验证中准确率超95%，各亚组鉴别AUC均大于0.93，展现出优异的诊断性能。
虽然HHD与HCM及其他心肌肥厚性疾病的影像学鉴别仍在不断发展中，但AI技术的出现为同质化检测和快速检测提供了可能。影像结合临床信息的综合判断将是减少误判的必要手段。随着技术的不断完善和临床验证的深入，AI辅助的心脏磁共振诊断必将在心血管疾病的精准医疗中发挥越来越重要的作用。
朱文青教授
基因检测技术诊断遗传性心血管病疾病
遗传性心血管疾病是一大类由基因变异引起的心血管系统疾病，根据心脏结构是否异常，可分为结构正常型和结构异常型两大类。临床表现差异很大，轻者可能无症状，重者甚至会发生心力衰竭或猝死。这类疾病按遗传方式可分为单基因遗传病和多基因遗传病。随着分子遗传学技术的快速发展，基因检测已成为遗传性心血管疾病诊疗的重要工具。
目前，遗传性心血管疾病的基因检测主要采用以下技术：Sanger测序作为第一代技术，精度高，适用于小范围目标区域检测，常用于验证高通量测序发现的变异，但不适用于大规模变异筛查；二代测序(NGS) 可一次性检测大量基因和变异类型，适用于复杂或未确诊病例，包括靶向基因测序(Panel)、全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)；对于多基因疾病，全基因组关联研究(GWAS)结合多基因风险评分(PRS)可用于人群风险预测。
遗传性心血管疾病的基因检测具有重要临床价值。在心肌病中，肥厚型心肌病（HCM）约60%家族性病例可检出MYH7等肌小节基因变异；扩张型心肌病（DCM）常见TTN和LMNA基因变异，后者提示预后不良；致心律失常性心肌病（ACM）约50%与PKP2等桥粒蛋白基因相关。先天性心脏病约1/3存在遗传基础，推荐全外显子/基因组测序。遗传性高血压中，家族性醛固酮增多症各亚型对应特定基因，Liddle综合征对钠通道抑制剂敏感。家族性高胆固醇血症（1:300）主要涉及LDLR等基因，需家系筛查。心律失常方面，长QT综合征（LQTS）不同基因型对应不同治疗；CPVT主要由RYR2变异引起，猝死风险高；Brugada综合征15%-30%检出SCN5A变异，但基因结果不直接决定ICD植入。基因检测对上述疾病的诊断、风险分层和家系管理都具有重要指导意义。
基因检测已成为遗传性心血管病诊疗的重要工具，在心肌病、心律失常和家族性高胆固醇血症等疾病的诊断、风险分层、治疗指导和家系筛查中发挥着关键作用。随着Panel测序、WES/WGS等技术的临床规范化应用，PRKAG2、SCN5A等关键基因检测已纳入诊疗路径，产前筛查和分子分型也日益普及。然而，变异解读仍面临挑战，包括意义未明变异的临床判定、人群表型差异对风险评估的影响，以及分类标准的优化需求。当前临床实践中，医生遗传学知识储备不足、遗传咨询体系不完善等问题突出，亟需推动"医检协同"模式转型和标准化遗传咨询体系建设。展望未来，应着力构建多中心遗传数据库实现突变判读本土化，优化高风险人群早期筛查策略，开发多基因风险评分用于复杂疾病预测，并将遗传信息整合至电子病历系统，最终实现从基因检测到临床管理的全流程精准医疗。
姜红教授
智慧赋能心血管慢病管理
在全球人口老龄化加剧的背景下，心血管疾病已成为威胁人类健康的头号杀手。中国城乡死亡原因统计显示，心血管疾病高居首位，慢性病导致的死亡占比高达88%，疾病负担超过70%。为应对这一严峻挑战，我国正积极推进从"以治病为中心"向"以人民健康为中心"的健康战略转型，而AI技术的快速发展为这一战略转型提供了重要支撑和创新机遇。
AI技术自1956年提出以来，历经深度学习、大语言模型等关键发展阶段，至2025年DeepSeek开源R1模型等重要突破，标志着AI进入深度思考新阶段。这一演进催生了以AI驱动的第五科研范式，通过大数据与大算力实现智能模型与数据驱动的深度融合。世界卫生组织总干事强调"卫生工作的未来是数字化"，并推动生成式AI在公共卫生领域的应用。该技术能高效生成优质医疗数据集，大幅降低数据采集标注成本，为开发智能医疗辅助工具开辟了新路径，有力推动医疗AI创新发展。
通过整合数字孪生与人工智能技术，我们构建了覆盖三级预防的心血管慢病智慧管理平台。该平台集成了四大核心模块：医疗业务应用平台、AI算法平台、数字孪生平台和大数据支撑平台，实现从智能早筛到智能转诊的全流程管理。平台汇聚了徐汇区110万人8年跨机构健康数据，经治理形成1.1亿条标准化数据资源，构建了完整的数字孪生病患模型。基于浦东新区300万人群研究，创新发现冠心病"反S形"死亡规律，并开发出准确率达80%的风险预警模型，已筛出22万高危人群。
在技术突破方面，团队合作研发医疗级多导联可穿戴心电设备获批NMPA二类医疗器械注册证，自主研发的国产心电芯片性能达国际顶尖水平，同时建成含30万份心电数据的国家标准数据库，复合AI诊断模型在21类诊断中符合率超90%，该体系实现了时空连续的健康数据整合，为精准防控提供了智能化解决方案。
在临床应用成果方面，基于"AI+可穿戴"技术的社区房颤筛查发现，虽然CHA2DS2-VASc评分能有效预测脑梗风险（呈正相关），但老年患者抗凝治疗率仍偏低，主要受出血风险顾虑和认知不足等因素制约。同时，团队研发的ResNet心衰预测模型表现优异（AUC达0.918），证实了心电图的筛查价值。在标准化建设方面，团队牵头制定3项行业标准，获得16项专利和6项技术转化，相关成果入选国家AI创新应用示范并获评"优秀"，推动了智能医疗的规范化发展。
2025年2月26日，由复旦大学附属中山医院联合上海科学智能研究院共同研发的“AI心医生”——观心大模型CardioMind beta版正式发布，标志着AI技术将更深入更好地助力慢病智慧管理，促进一级二级预防。通过建立心血管病风险预警等智能模型、建立个人为中心的医疗数字病人、配合心电等早筛设备，构建了完整的心血管慢病智慧管理体系，为实现全民健康目标提供了技术支撑和实践范式。这一智慧医疗体系的建设不仅提升了心血管疾病的预防和管理效率，也为其他慢性病的智慧管理提供了可复制的经验，将在推动我国医疗卫生事业高质量发展中发挥重要作用。
审核：乔增勇 梁春
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