心脏淀粉样变性（cardiac amyloidosis，CA）是一种进行性浸润性心肌病，其特征是心脏淀粉样蛋白沉积导致限制性心肌病。心血管合并症包括进行性心力衰竭（HF）、心律失常和瓣膜性心脏病。CA的发病率被严重低估，估计在射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）或主动脉瓣狭窄的老年患者中占5%至17%。目前已知有超过30种蛋白质可导致CA，最常见的形式是转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CA）和免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL-CA）。
针对HF的指南指导药物治疗（GDMT）在CA患者中往往耐受不良，原因包括低血压、变时功能不全和自主神经功能障碍。ATTR-CA的特异性治疗药物（如TTR稳定剂）已获批，多种新疗法正在研发中。AL-CA的治疗通常为基于针对浆细胞异常增生的细胞减灭策略。
由于CA常伴有显著的心血管合并症，处理这些合并症是有效CA治疗的基石。二尖瓣反流（MR）在CA中很常见，原因是晚期限制性改变和舒张功能障碍导致心房扩大，淀粉样蛋白沉积累及瓣膜本身可能进一步使情况复杂化。重度MR通过进一步降低有效每搏输出量（SV）显著影响CA患者的发病率和死亡率。传统的MR外科手术方法常因年龄、疾病严重程度和合并症而面临挑战，使这一脆弱群体面临极高风险。因此，如果技术上可行，介入治疗可能是更优的选择。经导管缘对缘修复术（TEER）已成为高手术风险患者外科二尖瓣（MV）修复的成熟替代方案，但其在CA患者中的作用仍存争议。既往研究提示，在接受TEER的MR患者中，CA的存在与不良结局相关，且因淀粉样物质沉积导致的瓣膜形态改变增加了手术相关并发症风险；然而，较新的数据表明CA患者与单纯MR患者的手术成功率和围手术期并发症发生率相似。首个前瞻性研究显示了TEER在复杂解剖结构中的良好数据。对于诊断为CA合并重度MR的患者，放弃TEER治疗可能使其失去一种有效的治疗选择，尤其是在替代治疗方式有限的情况下。
近日《JACC: Advances》刊出一篇研究“Safety and Feasibility of Transcatheter Edge-to-Edge Repair of Mitral Regurgitation in Cardiac Amyloidosis”，本研究旨在评估CA对接受TEER治疗重度MR患者的安全性、可行性和结局的影响。
经导管缘对缘修复术治疗心脏淀粉样变性合并重度二尖瓣反流的研究
背景
心脏淀粉样变性（CA）以心脏淀粉样物质沉积为特征，导致包括心力衰竭（HF）在内的多种临床表现。CA患者常出现严重的二尖瓣反流（MR），使患者的治疗变得复杂。对于高外科手术风险患者，经导管缘对缘修复术（TEER）提供了一种介入治疗选择。
目的
本研究旨在评估TEER在治疗CA合并重度MR患者中的安全性、有效性和临床结局。
方法
这项回顾性研究纳入27例CA合并重度MR患者和81例匹配的无CA但合并HF及重度MR并接受TEER治疗的患者。结局指标包括技术成功率、超声心动图变化、实验室指标和临床症状情况。中位随访时间为103天（90-144天），包括临床评估、超声心动图和实验室分析。
结果
患者中位年龄79岁（75-83），86.1%为男性，干预前NYHA心功能分级≥III级者占85.1%。两组TEER技术成功率均为100%。两组临床症状均改善（CA组 vs HF组：NYHA I/II级患者比例50.5% vs 57.8%）。MR显著减轻，两组100%患者MR≤2+，反流量均显著减少（P < 0.001）。无手术相关主要不良事件，30天生存率100%。二尖瓣反流解剖复杂性评分无组间差异。
讨论
本研究比较了TEER治疗合并MR的CA患者与非CA患者的结局和安全性，主要发现：
1. 可行性：TEER为高风险的CA合并MR患者提供了可行的替代选择。
2. 症状改善：CA患者TEER术后症状缓解，NYHA心功能分级改善。
3. 解剖复杂性：尽管假设CA存在复杂心脏解剖，但所有病例均实现手术成功。
4. 安全性：TEER在CA患者中具有良好的安全性。
本研究的重要性在于MR和CA常合并存在。由于淀粉样物质在心脏组织沉积导致心脏结构异常（如瓣膜功能障碍），显著损害患者预后并加剧HF症状。淀粉样蛋白浸润不仅破坏正常心脏功能，还影响心脏结构完整性，进一步增加手术相关风险。本研究结果凸显了TEER作为外科二尖瓣修复替代方案的潜力，尤其适用于高手术风险患者。这些结果与早期证明CA患者行TEER安全性和可行性的研究一致。本研究通过纳入更大的患者队列和匹配对照组，扩展了这些发现。尽管CA患者基线风险更高、疾病更接近晚期，但数据表明他们仍能从TEER手术中获得显著的临床获益。TEER因其在减轻MR严重程度和改善患者功能状态方面的可行性和安全性，已成为一种有前景的治疗方式。
结论
这是关于CA患者接受TEER治疗MR的最大规模报告。研究证实了TEER在CA患者中的可行性，手术成功率100%，结局满意，不劣于HF对照组。该技术安全性良好，无主要手术相关不良事件，为这一脆弱群体提供了新的治疗选择。