一、HCM 的诊断标准与分型
超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥ 15 mm 可确诊，致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。根据血流动力学特点又可以进一步分为梗阻性HCM和非梗阻性HCM。 约1/3的HCM患者存在静息状态左心室流出道梗阻，另有1/3患者存在隐匿性左心室流出道梗阻[3]。隐匿性梗阻常不易被发现，易被漏诊，静息时左室流出道压力阶差（LVOTG）峰值<30 mmHg 而激发后LVOTG峰值≥ 30mmHg可确诊隐匿梗阻[1] 。 除此之外，亦可根据肥厚部位以及遗传学进行分型。
二、HCM 的诊断流程
1. 疑诊的HCM患者需要立即启动诊断性检查（存在以下情况任意一项）[1, 5]
临床症状：不明原因的症状，如劳力性呼吸困难、胸痛、乏力、心悸、晕厥或先兆晕厥等；
体征：胸骨左缘 3-4 肋间收缩期喷射性杂音（增强心肌收缩力的动作可使杂音增强）；
家族史：家族成员诊断HCM或一级亲属在年龄≤50岁发生SCD、心衰、心脏移植及植入式心脏转复除颤起搏器（ICD）治疗史等[5].
心电图异常：左心室高电压、病理性 Q 波及ST-T改变等异常表现。
2.常用诊断性检查
图1. HCM的诊断流程[4]
3. 确诊与定期评估随访
对于临床表型阳性的患者进一步排除其他可能导致心肌肥厚的原因（见附录）后可临床诊断HCM。 确诊后，推荐所有患者进行临床基线评估以及基因筛查和遗传咨询[1]，对HCM患者的一级亲属开展家系筛查。所有HCM患者定期进行心脏性猝死（SCD）风险评估。SCD 危险分层是 HCM 管理的关键环节，需结合患者病史（如不明原因晕厥）、家族史（早发 SCD）、影像学特征（如严重左心室肥厚、广泛 LGE等）及心律失常（非持续性室速）等综合判断，为后续防治策略提供依据[1,4,5]。
对于临床表型阴性的患者，依然需要定期复查心电图和心脏影像学检查。对于有家族成员携带P/LP变异的患者需进一步检测本人是否携带该变异，并根据检测结果决定是否进行进一步临床评估和基因检测。HCM家系中基因型阳性但表型阴性者需定期随访（儿童每 1-2 年，成人每 3-5 年）[5]。图1
三、总结
HCM 的规范化诊断需从疑诊触发到病因排查，再到确诊分型，全程依托多维度检查工具，同时重视遗传学分析和风险评估。这一路径可有效提高诊断准确性，减少漏诊误诊，为患者赢得早期干预时机，改善长期预后。临床实践中，需结合个体化特点，推动多学科协作，让规范化诊断真正落地见效。
常见需要排查的疾病[1]:
生理性因素：强化运动；
心血管疾病：高血压、主动脉瓣狭窄、先天性主动脉瓣下隔膜、冠心病等；
系统性 / 代谢性疾病：淀粉样变、法布雷病、糖原贮积病、线粒体疾病、血色病等。
药物因素：长期使用羟氯嗪、他克莫司和促蛋白合成类固醇等
参考文献：
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[MAT-CN-2513981 V1.0 批准日期：2025年8月]
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