左心室肥厚（Left ventricular hypertrophy , LVH）成因复杂，既可由高血压、心脏淀粉样变、法布雷病等疾病引起，也可能是由肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）导致¹。多种病因所致的LVH临床表现有相似处，增加鉴别诊断的难度，而不同病因对应的治疗策略具有高度异质性。将隐藏在LVH中的HCM筛查出来，提高诊断率，有助于通过早期治疗改善患者预后^1,2。

LVH本身仅为结构性表型，而非病因标签。当LVH主要表现为以室间隔增厚为主的非对称性左心室肥厚，提示可能存在HCM。HCM的诊断需排除可引起心室壁增厚的其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病，因此对出现LVH患者进行全面的病史采集、体格检查以及临床辅助检查对于明确HCM诊断非常重要。

图1 左心室肥厚诊断路径¹

结合患者家族史、症状及体征，可发现疑似HCM患者。进一步行实验室检、心电图、超声心动图、CMR 检查及基因检测以明确诊断¹。

家族史和症状：如患者主诉有不明原因症状 (晕厥或先兆晕厥，呼吸困难、胸痛、心悸、乏力等 )结合如有HCM家族史阳性，高度考虑HCM。

体格检查：梗阻性HCM患者的体征主要与左心室流出道梗阻有关。位于胸骨左缘第3~4肋间可以闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。

辅助检查：

• 心电图： HCM心电图异常通常可能表现为心房异常、病理性Q波、左心室高电压、复极异常和QT间期延长等^2,3。

  
  

• 超声心动图：超声心动图可用于筛查诊断、治疗指导及长期随访监测。超声心动图可准确测量室壁厚度，左心室流出道压力阶差，评估二尖瓣反流，左心室收缩和舒张功能等²。

  
  

• 心脏磁共振（CMR）：可明确心室壁厚度、心腔大小、心尖部室壁瘤及血栓形成等，也可通过同位素钆延迟增强(late gadolinium enhancement，LGE)来判断心肌纤维化的范围及程度²。

  
  

• 心肌标记物：血清 NT-proBNP 与心肌肌钙蛋白的联合检测，可敏感捕捉隐匿性心肌损伤及舒张功能恶化的早期信号。前者反映容量负荷与室壁张力，后者提示微血管缺血所致微梗死，二者水平均与疾病进展及远期心血管事件呈正相关⁹。

  
  

• 激发/负荷试验：通过 Valsalva动作、运动或药物负荷瞬时改变前后负荷，可揭示静息状态下未能显现的动态左室流出道梗阻，并同步评估心肺储备功能²。该策略不仅提高了隐匿性梗阻的检出率，也为后续干预时机及强度提供了血流动力学依据^4,5。

  
  

• 基因检测：基因检测应作为诊断的关键一环，以实现个体化风险分层与精准管理，靶向测序。不仅可确立病因诊断，更能量化猝死风险、指导家系级联筛查与生育阻断²。

图2肥厚型心肌病诊断路径¹

• 避免误诊误治：HCM伴左室流出道梗阻时，ACEI/ARB 及动脉扩张剂可因降低后负荷而加重压力阶差⁸。确诊HCM后应立即停用，可选用 β-受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂、肌球蛋白抑制剂或室间隔减容策略⁶。

  
  

• 降低猝死风险：早期确诊后，可依据室壁厚度、左室流出道压力阶差、纤维化程度等进行危险因素分层，从而启动 ICD（Implantable Cardioverter-Defibrillator，植入式心律转复除颤器），降低心源性猝死发生风险⁷。

  
  

• 遗传风险评估和遗传咨询：致病基因突变明确后，并对先证者家属进行筛查，对高风险个体实施临床管理和个性化干预及长期随访²。

  
  

• 综合获益：早期筛查→精准分型→靶向干预。

[MAT-CN-2513978 V1.0 批准日期：2025年8月]

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